出生缺陷是可控、可预防、可干预的

　　“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。我们医院的数据也差不多。”市妇幼保健院产前中心主任林道彬告诉记者，据悉，防控出生缺陷已经纳入广东省政府十件民生大事之一。我市相应设置了市、区级出生缺陷综合干预中心。

　　婚前孕前健康检查一定要做

　　第一胎顺利生产，不等于以后生产就可以掉以轻心。12日，有一位三胎妈妈到市妇幼保健院产检并建档。此前已经生育两个健康宝宝的她觉得生第三个没有什么问题，没有想到第一次检查，就发现胎儿心脏有问题。

　　林道彬告诉记者，出生缺陷一级预防是婚前、孕前及孕早期进行健康教育和咨询指导，预防出生缺陷。孕前健康检查包括病史询问、孕前医学检查和优生咨询。二级预防就是产前诊断，通过产前筛查，普及产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等技术，对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。

　　昨天在义诊现场，一位患有地中海贫血的孕妇是位二胎妈妈，专门来咨询产前几项检查的问题。

　　据悉，目前，市妇幼保健院开展的介入性产前诊断穿刺术主要包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术三种类型。医生会根据孕妇不同的孕期和不同的指征选择穿刺方法。

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　　哪些孕妇 

　　需要产前诊断？

　　1. 年龄35岁以上的孕妇

　　2. 孕期唐氏综合征筛查高风险的孕妇

　　3. 曾生育过染色体异常患儿或遗传性代谢病患儿

　　4. 产前超声检查怀疑胎儿结构异常的孕妇

　　5. 夫妇一方为染色体的平衡异位携带者的孕妇

　　6. 家族中存在已知或可疑的遗传病

　　7. 怀疑胎儿有较高宫内感染风险的孕妇

　　8.羊水过多或羊水过少

　　9. 产科医生根据临床评估认为胎儿有异常风险的孕妇