本报讯（记者康振华）“地中海贫血”简称“地贫”，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。

　　“地贫”是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。在我国福建、江西、湖南、广东、广西等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。

　　近日，香洲区妇幼保健计划生育服务中心有关专家介绍并回答了有关问题。“地贫”目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型“地贫”患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。“地贫”虽难治但可防，在“地贫”高发地区开展婚前、孕前及产前筛查与诊断，通过医学干预措施阻止重型“地贫”儿出生是目前国际公认的首要措施和重要策略。

　　如何预防“地贫”？

　　采取三级预防策略：

　　一级预防即婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对“地贫”筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方“地贫”基因携带状况，指导同类型“地贫”基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

　　二级预防即产前预防:夫妇双方均为同类型“地贫”基因携带者(静止型α“地贫”除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿“地贫”基因类型，评估胎儿出生后严重贫血的风险。对确诊孕育重型“地贫”胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型“地贫”儿出生。

　　三级预防即“地贫”患儿早诊早治:对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行“地贫”筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

　　香洲区有哪些“地贫”防治惠民政策？

　　地中海贫血预防控制属于出生缺陷综合防控项目范畴。

　　出生缺陷综合防控项目服务对象：自2021年起，广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇。

　　出生缺陷综合防控服务内容：

　　符合条件的孕妇可获得地中海贫血及其他严重致死致残单基因病，唐氏综合征及其他严重致死致残性染色体异常，及严重致死致残性结构畸形的免费产前筛查与定额补助产前诊断。具体包括：

　　1.一次地中海贫血血红蛋白电泳复筛及基因检测（夫妇双方）；

　　2.一次孕早期（11至13+6周）或孕中期（15至20+6周）血清学唐氏综合征筛查；

　　3.一次孕早期（11至13+6周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（含NT筛查）；

　　4.一次孕中期（18至24周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（Ⅱ级产前超声检查）；

　　5.一次定额补助的外周血游离DNA产前筛查；

　　6.一次定额补助的产前诊断（筛查结果为高风险孕妇）：胎儿重度地中海贫血高风险孕妇、其他致死致残性单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残性染色体异常的遗传学诊断（染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因拷贝数变异测序分析），严重致死致残性超声结构异常Ⅲ级超声产前诊断，严重先天性心脏病的胎儿心脏彩色多普勒超声检查。

　　7.对于以上符合条件孕妇所娩新生儿，可获得新生儿遗传代谢病筛查与复筛（一次先天性甲状腺功能减低症初筛和初筛阳性者复筛、一次苯丙酮尿症初筛和初筛阳性者复筛、一次G6PD缺乏症初筛和初筛阳性者复筛、一次先天性肾上腺皮质增生症初筛和初筛阳性者复筛）、一次新生儿听力筛查初筛和初筛阳性者复筛、一次早产儿视网膜病变初筛和初筛阳性者复筛，以及一次新生儿神经功能筛查。